Prenatale diagnostiek

Is de baby in mijn buik gezond? Met die vraag kunnen zwangere vrouwen terecht op de polikliniek Prenatale Diagnostiek. Zo kunt u zich al vanaf 10e zwangerschapsweek laten testen of u een verhoogd risico heeft op het krijgen van een kindje met het Downsyndroom (trisomie 21), syndroom van Patau (trisomie 13) en/of syndroom van Edwards (trisomie 18).

Screeningstesten

Tijdens het eerste consult op de polikliniek Prenatale Diagnostiek krijgt u informatie over de screeningstest en prenatale diagnostiek en ondergaat u een termijnecho. Ook wordt er bloed afgenomen en een afspraak voor een nekplooimeting gemaakt. De nekplooimeting gebeurt door middel van een echo-onderzoek bij een zwangerschapsduur van circa 12 weken. U krijgt direct de uitslag.

Meer informatie leest u op de website van het RIVM

Verhoogd risico

U komt bij de afdeling prenatale diagnostiek als u een verhoogd risico hebt op het krijgen van een kind met een chromosoom of andere aangeboren afwijking. Tussen de 8e en de 22e zwangerschapsweek sporen gynaecologen en echoscopisten op de polikliniek Prenatale Diagnostiek aangeboren afwijkingen op.

Om te onderzoeken of een ongeboren vrucht een chromosoomafwijking of een erfelijke ziekte heeft, bestaan een aantal tests:

Aanleiding om dit soort onderzoeken uit te voeren, kan zijn:

  • Een verhoogd risico na combinatietest
  • één van beide ouders is drager van een erfelijke ziekte
  • één van beide ouders heeft een kind heeft met het syndroom van Down of een andere chromosoomafwijking
  • een nabij familielid heeft een erfelijke ziekte of afwijking
  • op een echo is een afwijking geconstateerd, die door middel van één van deze tests nader onderzocht wordt

Verwijzing

Voor een consult op de polikliniek Prenatale Diagnostiek is een verwijzing van uw huisarts, verloskundige of gynaecoloog nodig. Het onderzoek gebeurt op onze hoofdlocatie in Delft. De polikliniek werkt intensief samen met Rotterdam: Erasmus Medisch Centrum. Als satelliet van het Erasmus Medisch Centrum wordt nauw samengewerkt met de afdelingen Prenatale en Genetica te Rotterdam.

Uitslag

Is de test eenmaal gedaan, dan is het wachten op de uitslag niet gemakkelijk. Een ongewenste uitslag brengt een groot verdriet met zich mee. Sommige mensen komen in dat geval tot de beslissing de zwangerschap te beëindigen. Het daadwerkelijk nemen van die stap nog een zware opgave.